高中生物人教版（2019）必修二4.2基因表达与性状的关系 ...

①人类的白化病  ②囊性纤维病③苯丙酮尿症  ④镰刀型细胞贫血症      ⑤豌豆的圆粒和皱粒

基因与环境的“共舞”

生物体的细胞中有一本生命之书——基因组。人的生命源于一个受精卵，初始的全能或多能细胞中的DNA，在转录因子的协同作用下被激活或抑制，让细胞走向不同的“命运”，最终在细胞中表达“一套特定组合”的基因。

生命处于不断变化的环境中，亿万年的进化让生命之书中蕴藏了应对环境变化的强大潜力。细胞中基因的表达始于染色质的解螺旋，各种转录因子结合到DNA上，启动表达。研究发现，这些过程中都存在着调控，这种调控不改变DNA序列，但会对基因进行修饰，从而引起基因表达的变化及表型改变，并且有的改变是可遗传的，即表观遗传。例如DNA上结合一个甲基基团（甲基化），能引起染色质结构、DNA构象的改变，从而改变基因表达。表观遗传提供了基因何时、何处、合成何种RNA及蛋白的指令，从而更精确地控制着基因表达。

表观遗传是个体适应外界环境的机制，在环境变化时，生物可以通过重编程消除原有的表观遗传标记，产生适应新环境的表观遗传标记，这样既适应了环境变化，也避免了DNA反复突变造成的染色体不稳定与遗传信息紊乱。

表观遗传与人的发育和疾病密不可分。胚胎发育早期，建立与子宫内环境相适应的表观遗传修饰是胚胎发育过程的核心任务。母体的饮食、供氧、感染、吸烟等与后代的高血压、II型糖尿病等疾病密切相关。表观遗传改变增加了患有特定疾病的风险，但人体可在相当程度上忍受这些改变而不发病，经历十几年或者几十年的持续压力，表观修饰的弹性被耗尽，细胞或者组织再也无法正常行使功能，从而产生疾病。

生命本质上是物质、能量和信息的统一体，基因与环境的“共舞”，才会奏响生命与环境相适应、协同进化的美妙“乐章”。