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高中生物学
/
综合题
1.
(2020高二下·六安月考)
下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:
(1) 据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为
, Ⅱ-1 和Ⅱ-2 后代的再发风险率为
,所以生育前应该通过遗传咨询和
等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2) 囊性纤维化病是 CFTR 基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过 1000 种可以导致囊性纤维化的 CFTR 基因突变,这体现了基因突变具有
的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为 UUU 或 UUC,据此可推知基因缺失的序列为
。
(3) 在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的 CFTR 蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR 蛋白
改变,使其功能异常,导致细胞外水分
(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4) 以上事实说明,基因通过控制
直接控制生物体性状。
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