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  • 1. (2016高二下·潮州期末) 家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇(LDL﹣C)水平升高所致.对某人群进行调查,结果如表.

    FH调查表

    LDLR基因

    血浆LDL﹣C水平

    患病情况

    隐性纯合子

    正常

    +

    正常

    杂合子

    正常、缺陷

    +++

    轻度

    显性纯合子

    缺陷

    +++++

    重度

    已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同.两种基因编码的氨基酸序列比较如图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同).请回答下列问题:

    1. (1) FH的遗传方式是;临床上通过检测判断某人是否患病.
    2. (2) 据图推测,致病的根本原因是由于第位的核苷酸发生了,最终导致LDLR结构异常.这反映了基因和性状的控制方式为
    3. (3) 某男与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病.在正常情况下该男细胞中最多有个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(其母为白化病患者),生出患病孩子的概率为.为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行

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