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高中生物学
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综合题
1.
(2020·大兴模拟)
对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
(1) DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的
和生活环境有关。
(2) 上图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中
判断,该病的致病基因位于
染色体。
(3) p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA,调节基因的表达。研究发现,该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与
的p150基因序列,发现患者p150基因中有两个碱基对缺失,导致合成的肽链缩短,由此推测突变后转录产生的mRNA中
提前出现。
(4) 细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其
后,产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞,培养24h后提取细胞中的RNA,利用
技术,检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
(5) 综合上述研究结果,请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制
。
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