达农病患者的新希望——基因治疗
达农病是一种极其罕见的伴X显性遗传病，1981年国际上首次报道该病，2012年我国发现首个病例。达农病因是由于溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)的基因突变，使细胞中负责清除与回收蛋白质的系统丧失功能，进一步导致心脏、骨骼肌、神经系统等功能障碍，最终因心力衰竭而死亡。该病一般幼年起病，20岁以前发病，一般会在30岁之前死亡。
达农病至今尚无有效治疗方法，国外有报道通过心脏移植维持生命的治疗手段。然而，达农病危及器官并非只有心脏，且心脏移植难度大，对于大多数患者来说并不现实。2020年3月发表于《Science Translational Medicine》杂志上的一项新研究中，加利福尼亚大学的研究人员尝试用基因疗法治疗达农病。
基因治疗利用腺相关病毒（DNA病毒）做为基因载体。重组腺相关病毒载体源于非致病的野生型腺相关病毒，具有安全性好、宿主细胞范围广和在体内表达时间长等特点。
研究人员首先构建了敲除LAMP2基因的小鼠模型，然后通过腺相关病毒将治疗性基因（LAMP2）输送到特定的组织和器官中。研究发现携带人LAMP2基因的重组腺相关病毒在达农病模型小鼠的心脏、肝脏和骨骼肌组织均得到表达，从而改善代谢异常和心脏功能，并提高存活率，而在接受基因治疗的小鼠中并未检测到抗LAMP2抗体的存在。
该研究团队已开始进行针对达农病的人类临床试验，这也是首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，这项研究对于达农病患者而言是重要的一项进步。
