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高中生物学
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综合题
1.
(2020高三上·沈阳期中)
FAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病,它是由MBTPS2突变引起的,令人惊讶的是,突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病,即成骨不全症,也称为骨质疏松症。回答下列问题:
(1) MBTPS2编码一种蛋白酶(一种蛋白质), 它能够减少并激活其他称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白质能与DNA结合,并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中。可见MBTPS2对成骨不全症的影响是通过控制
,进而控制生物体的性状。
(2) 欲探究灾变基因MBTPS2的显、隐性,可对IFAP综合症患者家系进行调查,也可在足够大的自然人群中随机抽样调查。后者调查的是
。 若调查的结果是男性患者明显多于女性,则突变基因MBTPS2为
(填显性或隐性)基因。
(3) 根据(2)对IFAP综合症患者家系调查的结果绘制的系谱图如下图,相关基因用G、g表示。图中A、B、AB、O表示相关个体的血型。
血型
A
B
AB
O
基因型
Ⅰ
A
Ⅰ
A
、Ⅰ
A
i
Ⅰ
B
Ⅰ
B
、Ⅰ
B
i
Ⅰ
A
Ⅰ
B
-ii
①甲的基因型为
。
②丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为
。
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