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  • 1. (2017·朝阳模拟) 肾上腺﹣脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究.

    1. (1) 图1为某患者家系图,其中II﹣2的基因型是
    2. (2) 为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究.

      ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2.

      由图2可知突变基因新增的酶切位点位于(310bp/217bp/118bp/93bp)DNA片段中;四名女性中是杂合子.

      ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是

      ③分别提取四名女性的mRNA作为模板,出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表.

       样本来源

       PCR产物量的比例(突变:正常)

      Ⅰ﹣1

       24:76

      Ⅱ﹣3

       80:20

      Ⅱ﹣4

       100:0

      Ⅱ﹣5

       0:100

      综合图2与表1,推断II﹣3、II﹣4发病的原因是来自(父方/母方)的X染色体失活概率较高,以基因表达为主.

    3. (3) ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过和产前诊断可以对该病进行监测和预防.图1家系中II﹣1(不携带d基因)与II﹣2婚配后,若生男孩,是否患病?,原因是.若生女孩,是否患病?,原因是

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