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  • 1. (2021高一下·东莞期末) 半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。现有一对正常的夫妇生育两个女儿和一个儿子,其中儿子患有半乳糖血症。大女儿与正常男性婚配生育一个患有半乳糖血症的男孩。小女儿与另一正常男性婚配,并已怀孕。请回答:

    1. (1) 用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家族的系谱图,以表示该家系成员半乳糖血症的患病情况。
    2. (2) 若人群中半乳糖血症患者的比例为1%,则半乳糖血症的致病基因频率是,小女儿生出半乳糖血症患儿的概率是。为确定小女儿所怀胎儿是否患有半乳糖血症,可通过进行精确诊断。
    3. (3) 半乳糖血症的致病机理:编码1–磷酸–半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,半乳糖不能转变为葡萄糖,血液半乳糖含量升高,引起半乳糖血症。由此说明基因和性状的关系是。该病为非治愈性疾病,可通过等措施降低血液半乳糖含量以缓解病症。

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