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  • 1. (2021高一下·扬州期末) 克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病,以全身性发育迟缓智力障碍为特征。下图为该遗传病家族遗传系谱图,该家族还同时含有另一种单基因遗传病(甲病)。

    1. (1) 根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为
    2. (2) 若只考虑甲病,Ⅱ-3与表现型正常的男性甲病携带者结婚,生一个正常孩子的可能性为。如果生出的第一个孩子患甲病,那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为
    3. (3) 若对该家族中成员进行基因测序,检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因,发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7号个体均有两种。则Ⅲ-8患者的致病基因来自I代中的号个体。如果同时考虑两种遗传病,Ⅲ-8的父母再生育一个孩子,病的可能性为。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生,需要进行遗传咨询和产前诊断,可先通过B超检查胎儿的,然后根据需要进一步采取的措施确诊。

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