1. (2021·江苏模拟) 神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，表达缺陷会引起神经纤维瘤（NF），导致人体多系统损害，典型症状是患者皮肤出现牛奶咖啡斑，图1为1型神经纤维瘤的一个家系（无需考虑Ⅰ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5的配偶与该病的遗传）。图2为对该家系中Ⅱ﹣4的染色体检测的结果，Ⅲ﹣7与Ⅲ﹣8的检测结果与Ⅱ﹣4一致。

1. （1） 据图2分析，该家系中NFI的发病原因是（   ）。

   A . 染色体易位 B . 染色体重复 C . 染色体三体 D . 基因丢失
3. （2） 图1中患者Ⅱ﹣4的父母和兄弟姐妹均表现正常，推测Ⅱ﹣4患病的原因是（   ）。

   A . Ⅰ﹣1发生了体细胞变异 B . Ⅰ﹣1发生了生殖细胞变异 C . Ⅱ﹣4发生了体细胞变异 D . Ⅰ﹣4发生了生殖细胞变异
5. （3） 图1中若Ⅲ﹣7的配偶无异常，他们生下一个健康孩子的概率为。
7. （4） 1型神经纤维瘤（NFI）的发病原因复杂多样。在另一个家系中，母女二人均患有视神经纤维瘤并且眼睛无虹膜（PAX6）。检测发现该家系中夫妇二人及女儿的染色体形态和数目均正常，母亲的11号、17号染色体上带有PAX6和NF₁突变基因，父亲无突变基因。

   对母亲所携带的PAX6突变基因进行分析，发现其编码的蛋白质第38位由编码精氨酸变成了色氨酸。这种突变的原因是。

9. （5） 该家系中的NFI、PAX6突变分别为、（显性/隐性）。
11. （6） 综合MF₁遗传的特点，为确保患者后代正常，产前检查项目应包含　   　。

    A . 染色体分析 B . 基因检测 C . 性别鉴定 D . B超检查