1. (2021·杨浦模拟) 歌舞伎综合征（KS）是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致（KDM6A的突变形式表示为UTX和UTY）。

1. （1） 甲乙两个家族父母均为KS，甲家族的女儿患病，儿子正常；乙家族的两个女儿均正常，但儿子有病。据此推测甲和乙家族中KS的致病基因分别呈

   A . 显性和隐性 B . 显性和显性 C . 隐性和显性 D . 隐性和隐性
3. （2） 已知KMT2D基因编码一种由5262个氨基酸残基构成的大型蛋白质，突变后使得原编码谷酰胺（CAG）密码子变为终止密码子（UAG），使产生的多肽链缩短。由此推知该突变影响的过程是

   A . 复制 B . 转录 C . 翻译 D . 逆转录
5. （3） 已知甲家族致病基因位于12号染色体，乙家族儿子致病基因UTX的位置如图所示，但Y染色体上存在另一同源致病基因UTY（其显隐性效应和UTX相同）。

    

   甲家族的女儿与正常人婚配，孩子正常的概率是；乙家族的儿子和正常人婚配，孩子正常的概率是。

7. （4） 甲家族的女儿和正常人婚配，以下措施有助于其生出健康孩子的是      。

   A . B超 B . 性别筛查 C . 产前诊断 D . 染色体分析
9. （5） 构成染色质的DNA会被某些化学基团（如甲基）经共价键结合，从而影响基因的表达程度，这种现象称表观遗传。近来研究发现UTY所致的KS表现型略轻于UTX，试分析造成该现象的可能机制包括。