1. (2022高二下·温县开学考) 人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见下图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：

1. （1） 上图所示基因突变的方式是碱基对的。在自然状态下，基因突变的频率（填“很低”或“很高”）。
3. （2） 基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是。
5. （3） 可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行的过程中，控制重新组合。
7. （4） 人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲该遗传标记的基因型为＋一，母亲该遗传标记的基因型为－一。请问：

   

   双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？。21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在中。能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。