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  • 1. (2022高二上·金溪开学考) 在调查某地区中的某单基因遗传病时发现,男性患者多于女性患者。一对表现型正常的夫妇,生有一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿,女儿与一个表现型正常的男性结婚,并已怀孕。不考虑基因突变,请回答下列问题:

    1. (1) 结合以上信息判断,该遗传病是病,理由是
    2. (2) 用“?”表示尚未出生的孩子,请画出该家族的遗传系谱图。
    3. (3) 怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是。若女儿体内的胎儿是男性,则(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测,理由是
    4. (4) 对该患者的DNA进行测序,发现患者的该遗传病基因与正常人相比,发生改变的相应部分一条脱氧核苷酸链(为转录的模板链)的碱基序列比较如下:

      正常人……GGGAGACAGAGATTAG……

      患者 ……GGGAGACAGATTAG……

      经分析可知,患者的该遗传病基因缺失了个碱基对,而使控制合成蛋白的(过程)提前终止,其氨基酸组成由原来的567个变为183个,丧失活性。(已知终止密码子有UAA\UAG\UGA)

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