Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病,由LAMP2 基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致。其特征是心肌减弱,运动骨骼肌无力,智力低下。家系调查发现,一个正常男性与一个患病女性结婚,生了一个患病儿子和一个正常女儿。
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