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  • 1. (2022高三上·南京月考) 面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,其中Ⅰ型为单基因遗传病。某家系中孩子父母表型正常(年龄分别为58岁和53岁),但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父体内某一精原细胞(2N=46)减数分裂的过程如下图1所示。研究发现,Ⅱ型FSHD与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关,如下图2所示。请回答下列问题:

    1. (1) 根据题意判断Ⅰ型FSHD的遗传方式是
    2. (2) 据图1分析:细胞①→②核内发生的分子水平的变化主要为;存在同源染色体的细胞编号为;细胞②含有个染色体组;细胞③存在条Y染色体。已知精子⑧参与受精,孩子表型正常;如果参与受精的是精子⑥,则孩子患病的概率为。(不考虑其他变异情况)

    3. (3) 研究发现:Ⅱ型FSHD的致病条件是D基因表达。则据图2分析:表型个体是正常个体,其体内的基因表达状况是(假定该个体是纯合子,请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“-”表示不表达或表达量不足)。
    4. (4) 研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时(填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律,理由是

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