1.
(2023高三上·郴州模拟)
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspI消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列叙述正确的是（ ）
A . Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为Aa、aa
B . 基因a可能是由基因A发生碱基对缺失而形成的等位基因
C . 若Ⅱ-2和Ⅱ-3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的46.67倍
D . Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个女孩患苯丙酮尿症的概率是1/8
