1. (2023高三上·西城期末) 学习以下材料，回答（1）~（5）题。

古老型人类与早期现代人的基因交流

关于人类的起源与进化问题，早期研究普遍认为已灭绝的古老型人类与早期现代人自分离后独立发展，后期没有基因交流，这一假说被称为“替代说”。但后续的很多证据都对此学说提出了质疑和挑战。

出土于罗马尼亚的距今3.4~3.6万年的古人类化石，属于尼安德特人和早期现代人形态特征的镶嵌体；一具出土于葡萄牙的距今约2.45万年的儿童骨骼化石，同时具有许多早期现代人和尼安德特人的形态特征。这些化石的发现给支持古老型人类与早期现代人有过基因交流这一观点的研究者极大的信心。

获取古人类化石中的遗传物质进行检测和分析，成为探究古人类之间联系的关键。对一具木乃伊的DNA分子进行克隆是获取古代DNA序列的第一次成功。随着PCR技术的出现，低成本、大规模获取古人类化石中的遗传物质成为可能。由于古代线粒体DNA序列比其他序列更容易获得，所以最早的研究集中于线粒体基因。随着技术的发展，科学家后续展开了全方位的核基因检测。研究显示，当今现代人基因组中的尼安德特人基因比例为1.8%~2.6%，另一种古老型人类丹尼索瓦人也为现代人贡献了基因。

已灭绝的古老型人类的基因流入与现代人的环境适应能力密切相关。藏族人身体中普遍携带的EPAS1突变基因很有可能来源于丹尼索瓦人。在高海拔地区，低氧激活野生型EPAS1基因表达，易导致红细胞过度增多，诱发高原红细胞增多症，存在于藏族人中的EPAS1突变基因只会轻微提高红细胞水平，降低了高原性疾病的发生。

古老型人类的基因流入对现代人的健康也造成了一定程度的影响。在尼安德特人基因组中发现了丰富的基因变异类型，其中一些基因可能使现代人对糖尿病、肝硬化、红斑狼疮、局限性肠炎等疾病更加敏感。

1. （1） 研究生物进化最直接、最重要的证据是。上述材料中，科学家对古人类和当今现代人在方面的研究结果，为“古老型人类与早期现代人有过基因交流”这一观点提供了证据。
3. （2） 由于化石中残留的DNA非常少，且容易受到外界污染（如微生物DNA，操作人员的DNA），而PCR技术可以，因此可以通过此项技术获取古DNA。
5. （3） 来源于丹尼索瓦人的EPAS1突变基因在青藏高原世居藏族人群中的基因频率远高于低海拔地区人群，请分析原因。
7. （4） 来源于尼安德特人的一种突变基因（SLC16A11）存在于约20%的东亚人中。该基因会影响脂质代谢，使细胞内脂肪含量升高。携带这一基因的人患II型糖尿病（肥胖是导致II型糖尿病的重要因素）的风险平均要比其他人高25％。有人认为这是进化过程中的一个失误，请评价这个观点。