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高中生物学
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综合题
1.
(2022高三上·蓬江月考)
ⅠB型枫糖尿病患者由于支链α-酮酸脱氢酶功能异常导致氨基酸代谢异常,其体内氨基酸大量积累而使神经系统受损,尿液有枫糖浆气味。ⅠB型枫糖尿病是由常染色体上的一对等位基因控制,对图1中的1号和2号个体的这一对等位基因进行基因检测,发现1号个体有一个基因的编码链(编码链与模板链互补配对)在第304位核苷酸处发生单碱基替换,2号个体有一个基因的编码链在第331位核苷酸处发生单碱基替换。图2为1号和2号个体该基因的碱基替换情况及部分密码子表。
(1) 1号和2号个体均携带该病的一个致病基因,他们均为
子,表型正常。由此判断ⅠB型枫糖尿病是由
性基因控制的遗传病。
(2) ⅠB型枫糖尿病发生的根本原因是
,1、2号个体中,组成支链α-酮酸脱氢酶的氨基酸数量异常的是
,原因是
。
(3) 根据题目信息,预测5号个体表型正常的概率是
。为确定5号个体的基因组成,可通过抽取羊水获得胎儿游离的DNA进行
。若5号个体该基因第304位和第331位上的碱基序列未发生改变,并不能排除患病的可能性,此时可取羊水细胞或绒毛细胞进行酶学检查,若
,则建议正常妊娠和分娩。
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