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  • 1. (2023高三下·河北开学) 脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因(F基因)中序列CGG重复过度扩增突变成f基因所致。回答下列问题:

    1. (1) 导致脆性X综合征出现的变异类型是。FXS(填“能”或“不能”)通过显微镜检测。为调查该病在人群中的发病率,所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=
    2. (2) 图1为某FXS患者家系图,该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

      ①在遗传咨询时,通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的,推算后代再发风险等。

      ②临床观察发现,FXS的男患者通常比女患者症状严重。据图2推测,FXS患者的f基因的CGG发生多次重复,可能会导致男患者的f蛋白,而女患者症状较轻的原因可能是

    3. (3) 研究发现,FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关。正常的X染色体有6~54次重复,而患者有230~2300甚至更多次的重复。CGG的重复次数有随代增加的倾向,科研人员提出对这一现象的解释,如图3所示。

      据图3可知,以含有CGG重复序列的单链为合成子代DNA链时,子链3'端容易滑落并折叠,随3'方向的继续延伸,会导致子链

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