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  • 1. (2022·上海) 人类遗传病

    LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病,绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ-2的LA-1致病基因来自上一代。

    1. (1) LA综合征的致病基因位于 (X/Y/常)染色体上,其遗传方式为 (显性/隐性)遗传。
    2. (2) 在有丝分裂过程中Ⅱ-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为 (用下面编号答题)。

      ①G1期②分裂前期③分裂中期④分裂后期

    3. (3) 若用A/a表示LA-1基因,Ⅰ-1基因型可能为 ,Ⅱ-2的次级精母细胞中,含有LA-1突变基因的数量可能为 
    4. (4) 下列措施中,理论上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA综合征患者的是 
      A . 生育期加强锻炼 B . 患者经造血干细胞移植后直接生育 C . 对胎儿做染色体检测 D . 患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
    5. (5) 健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换,Ⅲ-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 

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