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高中生物学
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综合题
1.
(2023·天津市模拟)
亨廷顿症(HD)的一种发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)内含子序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。下图1是某亨廷顿症(HD)患者家系的遗传系谱图(方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年龄),图2是图1每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。请回答下列问题:
(1) H基因中CAG多次重复属于
(变异方式)。据图1分析,H基因位于
染色体上。
(2) 由图2中Ⅰ
1
、I
2
、Ⅱ
1
、Ⅱ
2
、Ⅱ
3
、Ⅲ
1
、Ⅲ
2
的电泳结果可推测,当H基因中CAG重复次数
(选填“大于”、“等于”、“小于”)25次时才可能患病。从患者发病时的年龄和CAG的重复次数角度分析,与Ⅲ
1
、Ⅲ
2
相比Ⅲ
3
尚未发病的原因可能有
、
。
(3) 下图3是亨廷顿症致病机理图,其中前体RNA中被剪切下来的重复序列RNA异常聚集(也称RNA团簇)使剪接因子失去功能。过程①、③所需的原料分别是
、
,RNA团簇募集剪接因子后,最终导致
缺失,从而发病。据图3可进一步判断HD的遗传方式是
。
(4) Ⅲ
3
(H基因中CAG重复62次)色觉正常,其成年后和一正常女性(其父亲是红绿色盲患者)婚配,生一患病男孩的概率是
,若该男孩患亨廷顿症,其致病H基因中CAG重复次数为
。
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