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高中生物学
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1.
(2023·岳阳模拟)
人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞,若编码红、绿色觉(感光色素)的基因表达异常则会出现色弱或色盲。
(1) 编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上,其遗传和性别相关联的现象称为
,图1是一个红绿色盲家族系谱图,Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎。有同学认为若根据该系谱图很容易误判该病为常染色体上的隐性遗传病,你认为会导致这种误判的原因是
。
(2) 研究发现,红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因,二者编码的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情况下,X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因,只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。因二者高度同源,可发生片段交换形成嵌合基因,影响色觉,机理如图2所示。检测发现Ⅱ-1的色觉基因组成为
, 据图判断其色觉(辨别红、绿颜色)的具体表现为
﹔若其父母均为色觉正常的纯合子,请推测Ⅱ-1患病的原因
。
(3) 检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及DXS基因序列并无差异,但Ⅱ-2来自父方的DXS甲基化,III-3来自母方的DXS甲基化,DXS甲基化的染色体上的色觉基因才能表达,则Ⅲ-2、Ⅲ-3分别表达来自
提供的色觉基因。据以上信息分析,DXS基因与色觉基因的位置关系是
。
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