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  • 1. (2023·广东模拟) 某患者及其母亲均有血尿病史,根据肾脏病理学检测结果,两人被疑诊患上Alport综合征(AS),即遗传性肾炎。

    1. (1) AS的主要病因是编码IV型胶原(构成肾小球基底膜)的A3-A5基因发生突变,使α3-α5肽链异常,三螺旋结构被破坏导致的。相关基因定位如图,图中A3、A4、A5基因互称为基因。

    2. (2) 为确诊,患者及其家系成员进行了基因检测,结果如表。根据结果推断:该患者的病症是由位于染色体上的(显/隐)性基因控制的。而来自父亲的A3异常基因为(显/隐)基因。

      基因

      患者(有血尿史)

      父亲(正常)

      母亲(有血尿史)

      A3正常

      +

      +

      +

      A3异常

      +

      +

      +

      A4正常

      +

      +

      A4异常

      A5正常

      +

      +

      A5异常

      +

      +

      注:“+”表示存在该基因

    3. (3) 在分析该家系致病的异常基因序列时发现,该基因中部发生了整码缺失(缺失的碱基恰好对应若干个完整的密码子):连续缺失27个碱基对。由此推测α5肽链中部会出现的变化,进而导致IV型胶原结构异常。
    4. (4) 据推算,这对夫妇只有的概率生出不携带上述异常基因的后代。医生建议其借助体外受精和胚胎移植前遗传学检测等技术,阻断异常基因在家族内的传递。下表为4个囊胚期胚胎的染色体检测结果。

      胚胎

      2号染色体

      X染色体

      其他染色体

      1

      M1/F1

      M0/F1

      未见异常

      2

      M1/F0

      M1/F1

      未见异常

      3

      M1/F1

      M1/F1

      未见异常

      4

      M1/F1

      M1

      18号三体

      注:M0表示母方风险染色体,M1表示母方正常染色体;

      F0表示父方风险染色体,F1表示父方正常染色体。

      检测结果提示,应优先选择胚胎进行移植,理由是

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