材料一:
ㅤㅤ医学是人类健康的保护神。精准医学的提出和发展,大大增强了疾病预防、诊断和治疗的效果,进一步为人类消除病痛、健康生活带来更有力更好的保证。精准医学是一种生物医学医疗保健战略,对患者进行个性化诊断、医疗决策、药物治疗及预后,从而改善生活质量。精准医学,又称为“个性化医疗”,是一种医疗模式,是以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身设计出最佳治疗方案,以达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种定制医疗模式。
(摘编自雷仕湛、陈刚《光学与精准医学》)
材料二:
ㅤㅤ精准医学何以现在成为可能?这是由于人类基因组计划完成后,在各方面取得了可观的进展。首先是由于基因组测序以及DNA、RNA和蛋白质分析技术的进展。基因组测序技术的不断进展,伴随着费用的大幅度下降以及可同时检测多个基因变异,其费用往往与做一次基因检测一样。费用迅速降低的全基因组测序是一个有希望的研究工具,但其临床效用尚未得到证明,除了少数非常特殊的情况以外。采用这种有力的新技术的规模和步伐应该由临床需要、临床证据以及将病人置于医疗卫生政策中心的承诺来驱动。也就是说,我们不应该被每一次技术发展不可避免伴随的大肆宣传所绑架,例如几年前被营利赚钱行为驱动的像流行病一样盛行的“干细胞治疗”乱象,而应该采取深思熟虑的路径,要求必须获得清晰的安全和有效的证据,将病人的需要和利益放在首位。其次,药物基因组学的进展。药物基因组学主要关注造成个体间药物反应异质性的基因变异,研究基因变异与药物安全间的关系,具有预测个体不良药物反应的潜力,其出发点是增进我们对在某一人群内基因变异如何影响对特定药物反应的理解。虽然将药物基因组学研究转化到临床很缓慢,但将诊断与治疗结合起来的干预使肿瘤病人获益良多。可是研发这些定制的治疗的经济费用很可能是巨大的,需要考虑其满足更广泛的医疗卫生需要方面的价值。再其次,精准基因编辑技术研究的进展,使得成功操纵基因精确性大为改进,在治疗癌症及一系列与遗传有关的疾病方面有潜在的临床用途,但也引起了有关人类胚胎操纵以及生殖系基因治疗的科学与伦理学的争论。最后,生物样本库的建立和数据分享。许多国家目前已经建立了因疾病和人群而异的生物样本数据库,将收集到的组织、基因组数据和临床信息提供给研究人员,得到公共、慈善和商业机构的资助。这种高通量的测序数据和电子健康记录相结合,能创造更好地理解基因在决定疾病和健康结局中作用的机会,也为深入研究重大疾病提供必不可少的资源和服务。人们现在越来越认识到数据分享在增加我们对人类基因组的总体理解以及促进从研究的早期和晚期转化为临床实践的重要价值。
(摘编自邱仁宗、翟晓梅《精准医学:对伦理和管理的挑战》)
材料三:
ㅤㅤ精准医学是把遗传密码研究开展以来出现的新信息用到医学中,特别是应用到临床医学中。从长远看,精准医疗对人类医学的发展是有益的,是医学发展的路标,但仍有很长的路要走。正如樊代明院士所倡导的整合医学:人是一个整体,我们不仅要微观地看到他的局部,更要具有宏观的整体观念,只有将精准医学作为整合医学的路标,将基础研究成果有效转化为可在临床实际应用的理论、技术和药物的转化医学作为整合医学的路径,将尊重科学证据的循证医学作为整合医学的路沿,并将它们有机地整合起来,才能实现医学“以人为本”的核心目标。
(摘编自杨振宇等《人类基因组项目与精准医疗的再思考》)