1. (2023高二下·杨浦期末) 回答问题：

1. （1） 短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因（骨形态发生蛋白受体基因BMPR）定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。

   

   ①根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于（常/性）染色体遗传病。

   ②据图1所示系谱图分析，Ⅱ-2的基因型为（用H/h表示），Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患短指症的概率是。

3. （2） 正常情况下，骨形态发生蛋白（BMP）与骨形态发生蛋白受体（BMPR）结合后，激活SMAD信号转导通路，促进成骨细胞分化为骨细胞（图2）。研究发现，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生。

   

   ③根据题意，若正常的BMPR基因发生，可导致短指症的发生。

   A．碱基对重复B．碱基对替换C．碱基对插入D．碱基对缺失

   ④图3为精氨酸的结构式。据题干及图3分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是。

   

   A．①B．②C．③D．④

   ⑤根据图2所示信息，分析“BMPR基因异常导致短指”的可能机制。

5. （3） 小李家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因（推测该基因可能为短指症新的致病基因）的周边。图4示该家族部分系谱。

   

   ⑥据图4分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是。

   ⑦据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于。

   A．缺失B．重复C．碱基种类变化D．碱基数目变化

   ⑧科研人员通过测定不同个体STR的重复次数，可以。

   A．为生物进化提供证据B．确定生物进化的方向

   C．作为物种鉴定的依据D．研究生物个体的亲缘关系

   ⑨医生对小李家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括：。

   a.测定BMP2基因是否转录相应的mRNA

   b.测定体内是否存在BMP2蛋白

   c.测定BMP2基因的甲基化水平