材料一:
十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”,该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。
研究人员解释称,人类基因组由31亿个DNA分子组成,从总体上来看,人类的基因组非常相似,但基因组DNA序列的微小差异在决定每个个体的独特性(包括罹患某些疾病的风险等方面)发挥重要作用。参考基因组能通过绘制基因和基因组其他元素的位置来帮助描述这些差异。此外,科学家们也可以利用参考基因组识别新基因、已知基因的变体和其他功能组成成分。
该项目的长期目标是,有朝一日,任何人都能前往医院,对自己的DNA进行测序。然后,医生可将患者的测序结果与参考泛基因组进行比较,以确定患者的基因类型,从而提供有关其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遗传风险的信息。
(摘编自刘霞《“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治》,《科技日报》2022年4月22日)
材料二:
中国科学院干细胞与再生医学创新研究院研制出一种能够快速检测新冠病毒的试剂盒。与传统的检测方法相比,这种新试剂盒不需要依赖专用检测设备,能够大大提高检测速度。这种试剂是在新型基因编辑工具“CRISPR-Cas12b”基础上研发成功的。CRISPR-Cas12b是我国拥有CRISPR系统发明专利的基因编辑工具。与其他基因编辑工具相比,CRISPR-Cas12b更精准,也更容易在生命体中递送基因治疗药物。
基因编辑技术是生命科学的底层技术,它仿佛一把有魔力的“剪刀”,不仅能“剪切”基因,还能用于“修补”基因。它的发现,推进了人类对生命的认知,也极大地改变了生命科学的研究形态和生命科技产业的发展。
(摘编自齐芳《基因编辑的精准“剪刀”》)
材料三:
基因组研究不断深入和基于大数据的新方法、新技术投入应用,将使医疗更加精准有效,人类有望进入精准医学时代。
精准医学使疾病诊断更加准确,也使治疗更加有效。例如“靶向药物”。当我们知道哪些基因序列变化会导致疾病,就可以通过测量局部基因序列来鉴定导致疾病的基因。比如,特定基因的突变可引起癌症,这些突变了的基因就是肿瘤治疗的目标,也就是“靶向”,针对这些靶向设计的药物就是靶向药物,靶向药物的治疗目标是具体的、精确的。
实现精准是目标,但我们现在离这一目标还有很大距离,存在多方面巨大挑战。比如人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码蛋白质的区域只占一小部分,不超过整个基因组的3%,其余97%左右的DNA序列统称为非编码DNA。近年来大量研究表明,占人类基因组97%的非编码序列具有重要的生物学功能,且与人类疾病直接相关。迄今为止,我们对这些非编码序列以及相关的非编码基因和非编码RNA的功能只有很少了解。
(摘编自陈润生《从基因组大数据到精准医学》)