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高中生物学
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综合题
1.
(2023·江苏)
帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
(1) 帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生
而突变,神经元中发生的这种突变
(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2) 突变的TMEM175基因在细胞核中以
为原料,由RNA聚合酶催化形成
键,不断延伸合成mRNA.
(3) mRNA转移到细胞质中,与
结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的
由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的
改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4) 基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的
对H
+
具有屏障作用,膜上的H
+
转运蛋白将H
+
以
的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H
+
运出,维持溶酶体内pH约为4.6.据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是
。
(5) 综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是
。
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