• 1. (2023高二上·开远月考) 软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（ ）

  A . 调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查 B . 可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断 C . 人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率 D . 该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险