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  • 1. (2023高一下·丰台期末) 原发性家族颅内钙化(PFBC)是一种遗传性神经系统退行性疾病,以大脑病理性钙化为特点。为研究此病的致病机理,科研人员做了如下研究。

    1. (1) PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性____。
      A . 健康 B . 患病 C . 健康或患病均有可能
    2. (2) 为研究此病的致病机理,对该家系部分个体的相关基因S(s)进行测序,结果如图2。可知s基因发生了碱基对的,此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变,进而使S蛋白的发生改变,影响该蛋白的功能。​
    3. (3) 为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。

      ①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是

      ②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于(填细胞结构)的蛋白,突变型细胞的S蛋白分布的特点是;突变型和野生型细胞比较,绿色荧光的深浅表示

    4. (4) 研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白,以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测,某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞,一段时间后检测培养液中的含磷量。

      完善上述实验:

      预期实验结果:

    5. (5) 进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析,S基因突变导致,使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高,诱导血管细胞向成骨样细胞分化,从而引起血管钙化,造成大脑病理性钙化。

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