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高中生物学
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综合题
1.
(2024高二下·福田月考)
人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。请分析回答以下问题:
(1) 神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,说明该基因的表达具有
性。
(2) 据图甲分析在人神经细胞中,来自父方的UBE3A基因无法表达的原因是
。
(3) 对多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图乙所示。由此判断多数AS综合征的致病机理是
。若某患者的亲本均表现正常,则其致病基因来自
(填“祖父”“祖母”“外祖父”或“外祖母”)。
(4) 在受精卵及其早期分裂阶段,若某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某15号染色体为“三体”的受精卵(其中的UBE3A基因全部正常),若经“三体自救”发育成AS综合征患儿,则染色体数目异常的配子来自
(填“父方”“母方”或“父方或母方”),丢失的一条15号染色体来自
(填“父方”“母方”或“父方或母方”)。
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