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  • 1. (2024高一下·泰兴期末) 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种先天性代谢疾病(致病基因用a表示),主要原因是ABCD1基因发生突变,表达的蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLCFAs)不能通过膜进入细胞溶酶体进行脂肪酸氧化,VLCFAs在细胞和体液内异常堆积。某家族遗传系谱图如图1所示,Ⅰ-2不携带致病基因。请回答下列问题:

    1. (1) 研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。女性杂合子中约有5%的个体会患病,原因是。据图1分析,ALD是染色体上遗传病,遵循基因的定律。

    2. (2) 利用图中4位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2),产物的电泳结果如图3所示。则Ⅱ-2的基因型为,若Ⅱ-3和正常男性婚配,后代所生女孩患ALD的概率为
    3. (3) Ⅱ-3与正常男性婚配后并怀孕,应进行等产前诊断,以确定胎儿是否患病。
    4. (4) 患者的a基因多了一个酶切的位点是发生了碱基对的。该病产生的原因说明基因表达产物与性状的关系是。患者饮食应注意

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