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  • 1. (2018·南通模拟) 青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图,请回答。

    1. (1) 系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测,致病基因应位于染色体上,其遗传时遵循定律。
    2. (2) 检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别将其导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表所示表示( 表示只含荧光蛋白基因的质粒片段; 表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。

      组别

      1组

      2组

      3组

      4组

      5

      6组

      导入Hela细胞

      的质粒(局部)

      荧光

      检测

      细胞内

      有红色

      荧光

      有绿色

      荧光

      有红色

      荧光

      有绿色

      荧光

      有红色

      荧光

      有红色荧光和绿色荧光

      培养液

      无荧光

      无荧光

      有红色

      荧光

      有绿色

      荧光

      无荧光

      无荧光

      ①构建基因表达载体时必需的工具酶是

      a.解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶     d.限制酶     e.逆转录酶

      ②荧光蛋白在此实验中的作用是

      ③据上表推测,发育型青光眼的病因是,最终导致小梁细胞功能异常。

    3. (3) 上表中第实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。
    4. (4) 为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如下图所示。

      分析可知,发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变,即,最终导致M蛋白的发生了改变。

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