(1)调查步骤;
①确定调查的遗传病,掌握其症状及表现;
②设计记录表格及调查要点如下:
双亲性状 | 调查的家庭个数 | 子女总数 | 子女患病个数 | |
男 | 女 | |||
父母正常 | ||||
a | ||||
b | ||||
C | ||||
总计 |
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;
④数据汇总,统计分析结构.
(2)回答问题;
①请写出表格中相应位置可能的双亲性状.a , b , c .
②若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是常染色体隐性遗传病.
③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是 遗传病.
④若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是 遗传病.
⑤若 ,最可能是伴Y染色体遗传病.
遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,请完成下列有关遗传病题:
(1)如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:图中多基因遗传病的显著特点是 .除此之外,多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点.
(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病.父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示.请分析回答以下问题:
①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性.
②UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的.
③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示).为避免生出三体患者,可采用 手段进行产前诊断.
(3)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病,某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁.请分析出现这种情况可能的原因:
①提出防治对策和建议②询问病史、家族病史
③分析遗传病的传递方式④推算后代的再发风险率
①若妻子为患者,最好生孩,理由是。
②若丈夫是患者,胎儿为男孩时,则需要通过技术确定是否携带该致病基因,原因是。