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  • 1. (2021高三上·朝阳期中) 肌萎缩性脊髓侧索硬化症(即“渐冻症”,ALS)是一种在人类中年时期发病的麻痹性致命遗传病,致病基因S位于9号染色体上,该疾病也会威胁到儿童,为了更好的认识和治疗儿童型ALS,研究者展开了系列研究

    1. (1) 下图为患儿的家系图和S基因的检测结果

      结合图1、图2结果,判断儿童型ALS是显性还是隐性遗传病,并说明理由。

    2. (2) 研究证实,S基因的表达产物参与鞘脂类物质的合成进而影响神经细胞活性,补充丝氨酸是目前成人型ALS的一种常用治疗方法。研究者对患儿的血液样本进行检测,结果如图3

      图3说明补充丝氨酸不能治疗儿童型ALS,判断依据是:

    3. (3) 进一步探讨儿童型ALS的致病机制,发现用患儿的皮肤细胞制备成纤维细胞系Ⅴ并抑制其S基因表达后,细胞中鞘脂类物质含量趋于正常。

      ①使用CRISPR定点突变技术制备患者S基因突变位点相同的成纤维细胞系。

      ②使用干细胞诱导分化技术制备S基因正常表达的成纤维细胞系

      ③使用RNAi干扰技术制备Ⅴ中S基因不表达的成纤维细胞系。

      ④使用转基因技术制备S基因过表达的成纤维细胞系

      请从①-④选择合适的实验材料,并预期相应的实验结果,为上述结论提供一个新的证据:,本研究为治疗儿童型ALS提供的潜在策略是

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