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高中生物学
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综合题
1.
(2022高三上·河南月考)
高赖氨酸血症是一种比较罕见的氨基酸代谢病,分Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型患者血液中赖氨酸浓度偏高;Ⅱ型患者血液中除赖氨酸浓度升高外,酵母氨酸浓度也会增高。人体内的赖氨酸主要降解途径为酵母氨酸途径,过程如下图所示。AASS是一种催化该途径的双功能酶,N端是赖氨酸-酮戊二酸还原酶(LKR)结构域,C端是酵母氨酸脱氢酶(SDH)结构域。
注:GDH1、IDH2是催化相关反应的酶。
请回答下列问题。
(1) 线粒体的功能是
,其内膜向内折叠形成的结构称为
,可使
(填场所)中产生的NADH与氧气结合产生水,同时释放
(填“大量”或“少量”)能量。
(2) 研究发现高赖氨酸血症的病因为控制AASS合成的基因发生了突变,据图显示的代谢过程推测:高赖氨酸血症Ⅰ型主要是
对应部分发生了突变,Ⅱ型主要是
对应部分发生了突变。
(3) Ⅱ型高赖氨酸血症会使得病人发育迟缓和过早死亡,而Ⅰ型高赖氨酸血症大部分病人的症状并不明显。科学家利用突变体小鼠模型模拟Ⅱ型高赖氨酸血症,发现线粒体内酵母氨酸氧化缺陷会造成肝脏内线粒体的损伤,并使肝脏重量增加,从而导致小鼠生长迟缓和过早死亡。据此,请结合题图信息提出两个治疗Ⅱ型高赖氨酸血症的思路:
。
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