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(2022·天津)
α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如下图。
注:1.7kb条带表示有α2基因,1.4kb条带表示无α2基因
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(1)
将缺失型变异记录为“—”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此,母亲的基因型可记录为。
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(2)
经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于(缺失型∕非缺失型)变异。
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(3)
患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX∕αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
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(4)
患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为。
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