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高中生物学
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综合题
1.
(2024高三上·期末)
人体肝脏合成的AAT是血浆中重要的蛋白酶抑制剂,能保护机体正常细胞和器官免受多种酶的损伤,维持机体内环境的稳态。AAT基因缺陷将导致AAT合成减少,从而引发一系列病症。如图1是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。回答下列问题:
(1) Pi
M
是正常的AAT基因,绝大多数正常人是Pi
M
纯合子(Pi
M
Pi
M
)。Pi
Z
基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏,Pi
S
基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏,均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为
。由图1可知,AAT缺乏症的遗传方式为
。
(2) 医生对图1家系部分个体进行了Pi
M
、Pi
Z
和Pi
S
基因检测,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因,结果如图2所示。Ⅱ
4
的基因型是
。Ⅲ
2
的致病基因来源于Ⅰ代的
。理论上分析,Ⅰ
4
、Ⅱ
3
、Ⅲ
2
的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为
。若Ⅲ
3
与基因型相同的女性结婚,所生的正常孩子中含有Pi
Z
基因的概率是
。
(3) 临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病,那么检测Ⅱ
5
血清的AAT浓度
(填“能”或“不能”)确定其基因型,理由是
。
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